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Doença de armazenamento de glicogénio por deficiência de maltase ácida, início na infância

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ORPHA:308552

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • GSD tipo II, início na infância
  • GSD tipo 2, início na infância
  • Doença de Pompe, início na infância
  • Glicogenose tipo 2, início na infância
  • Glicogenose tipo II, início na infância
  • Doença de armazenamento do glicogénio tipo 2, início na infância
  • Doença de armazenamento do glicogénio tipo II, início na infância
  • GSD por deficiência de maltase ácida, início na infância
  • Deficiência de alfa-1,4-glucosidase ácida, de início na infância
  • Glicogenose por deficiência de maltase ácida, início na infância

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Pré-natal, Infância, Neonatal

CID-10: E74.0

CID-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C3888924

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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