ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definizione della malattia

La malattia da deposito di glicogeno da deficit di maltasi acida ad esordio infantile è la forma più grave della malattia da deposito di glicogeno secondaria al deficit della maltasi acida. È caratterizzata da cardiomegalia con distress respiratorio, debolezza muscolare e difficoltà di alimentazione. Spesso la malattia è letale.

ORPHA:308552

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • Deficit di alfa-1,4-glucosidasi acida a esordio infantile
  • GSD da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
  • GSD tipo 2, a esordio infantile
  • Glicogenosi da deficit di maltasi acida, a esordio infantile
  • Glicogenosi tipo 2, a esordio infantile
  • Malattia da deposito di glicogeno tipo 2, a esordio infantile
  • Malattia di Pompe a esordio infantile

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Prenatale, Infanzia, Neonatal

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C3888924

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands Ελληνικά
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Grande pubblico
Articolo per il grande pubblico
Français (2010.pdf) - Orphanet
Deutsch (2017.pdf) - ACHSE
Español (2012.pdf) - Sanofi
Svenska (2022) - Socialstyrelsen
Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Français (2023) - G2M Logo FSMR
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2016) - PNDS Logo FSMR
Deutsch (2021) - Fortschr Neurol Psychiatr Logo ERN
English (2024) - Eur J Neurol
English (2017) - Eur J Neurol Logo ERN
English (2024) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2011) - Gene Med
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2025) - GeneReviews
Articolo di revisione
Español (2016.pdf) - Rev Neurol
Test genetici
Guida per il test diagnostico
Français (2016.pdf) - ANPGM
Linee guida per l'anestesia
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Accedi ai questionari per valutare la qualità della vita di questa malattia (Inglese)
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.