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Glykogenose Typ 2, infantile Form

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Krankheitsdefinition

Die Glykogenspeicherkrankheit durch Säuremaltasemangel mit infantilem Beginn ist die schwerste Form der Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Säuremaltasemangel, die durch Kardiomegalie mit Atemnot, Muskelschwäche und Fütterungsschwierigkeiten gekennzeichnet ist. Sie ist oft tödlich.

ORPHA:308552

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Glykogenose Typ II, infantile Form
  • GSD Typ II, infantile Form
  • Glykogen-SpeicherkrankheitTyp II, infantile Form
  • Alpha-1,4-Glukosidase-Mangel, infantile Form
  • GSD Typ 2, infantile Form
  • GSD durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form
  • Glykogen-Speicherkrankheit Typ 2, infantile Form
  • Glykogenose durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form
  • Pompe-Krankheit, infantile Form
  • Glykogen-Speicherkrankheit durch Saure-Maltase-Mangel, infantile Form

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Vorgeburtlich, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E74.0

ICD-11: 5C51.3

OMIM: 232300

UMLS: C3888924

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