Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos
COVID-19 y Enfermedades Raras
Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Busqueda de una enfermedad rara
Enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
La enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida, de inicio en la lactancia, es la forma más grave de la enfermedad por almacenamiento de glucógeno debida a la deficiencia de maltasa ácida. Está caracterizada por cardiomegalia con dificultad respiratoria, debilidad muscular y dificultades de alimentación. Suele ser mortal.
ORPHA:308552
Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno
- Glucogenosis tipo II de inicio en la lactancia
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II de inicio en la lactancia
- Enfermedad de Pompe de inicio en la lactancia
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 de inicio en la lactancia
- GSD por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
- Deficiencia de alfa-1,4-glucosidasa ácida de inicio en la lactancia
- GSD tipo 2 de inicio en la lactancia
- Glucogenosis tipo 2 de inicio en la lactancia
- Glucogenosis por deficiencia de maltasa ácida de inicio en la lactancia
- GSD tipo II de inicio en la lactancia
Prevalencia: Desconocido
Herencia: Autosómica recesiva
Edad de inicio o aparición: Prenatal, Lactancia, Neonatal
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
Público en general
Guías
Artículos de revisión de enfermedades
Prueba genética
Más información sobre esta enfermedad
Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad
Investigación sobre esta enfermedad
- Proyectos de investigación (76)
- Ensayos clínicos (10)
- Biobancos (15)
- Registros (36)
- Redes de expertos (13)
Cribado neonatal