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Glycogénose par déficit en maltase acide à début infantile

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Définition

Forme la plus grave de glycogénose par déficit en maltase acide, caractérisée par une cardiomégalie accompagnée d'une détresse respiratoire, d'une faiblesse musculaire et de difficultés à s'alimenter. Cette forme est souvent létale.

ORPHA:308552

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • Glycogénose type II à début infantile
  • Déficit en alpha-1,4-glucosidase acide à début infantile
  • Glycogénose type 2 à début infantile
  • Maladie de Pompe à début infantile

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Prénatal, Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : E74.0

CIM-11 : 5C51.3

OMIM : 232300

UMLS : C3888924

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