ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie, type cblDv2

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:308442

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidemie, type cblDv2
  • Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie, type cblDv2
  • Vitamine B12-responsieve methylmalonacidurie, type cblDv2

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen:

ICD-1O: E71.1

ICD-11: 5C50.E0

OMIM-nummer: 277410

UMLS: C5679970

Samenvatting

Deze ziekte is beschreven op Vitamine B12-responsieve methylmalonacidemie

Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2020) - PNDS Logo FSMR
English (2024) - Kidney Int Rep
English (2025) - Kidney Int Rep
English (2021) - J Inherit Metab Dis
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Richtlijnen voor spoedgevallen
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Anesthesierichtlijnen
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.