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Epilessia mioclonica progressiva tipo 1

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Definizione della malattia

La malattia di Unverricht-Lundborg (ULD) è un'epilessia mioclonica progressiva rara, caratterizzata da mioclono indotto dall'azione e dallo stimolo e crisi epilettiche tonico-cloniche associate ad atassia e, con il passare del tempo, lieve deterioramento cognitivo.

ORPHA:308

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Epilessia mioclonica progressiva tipo 1
  • EPM1
  • Malattia di Unverricht-Lundborg
  • ULD

Prevalenza: -

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Adolescenti, Infanzia

ICD-10: G40.3

ICD-11: 8A61.41

OMIM: 254800 310370 612437

UMLS: C0751785

MeSH: D020194

GARD: 3876

MedDRA: 10054895

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Informazioni dettagliate

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Grande pubblico
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Español (2023) - Asociación Nacional de Personas con Epilepsia-ANPE
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Français (2013.pdf) - Orphanet Urgences
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Articolo di genetica clinica
English (2022) - GeneReviews
English (2020) - GeneReviews
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