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Sindrome da ritardo mentale legato all' X - ipogonadismo - ittiosi - obesità - bassa statura
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Definizione della malattia
La sindrome da riardo mentale legato all'X, ipogonadismo, ittiosi, obesità e bassa statura è una malattia rara da disabilità intellettiva legata all'X. È caratterizzata da deficit cognitivo associato a bassa statura, obesità, ipogonadismo primitivo e un quadro cutaneo ittiosiforme. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1982.
ORPHA:3055
Informazioni dettagliate
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Linee guida
Linee guida di emergenza
Linee guida di buona pratica clinica
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
Informazioni supplementari
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
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