Startseite > Seltene Krankheiten > Suche

Suche Krankheit

*
(*) Pflichtfeld

X-chromosomale Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Ichthyose-Adipositas-Kleinwuchs-Syndrom

Kommentar
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Krankheitsdefinition

Ein seltene X-chromosomale Form der Intelligenzminderung, die durch das Auftreten einer Intelligenzminderung in Verbindung mit Kleinwuchs, Adipositas, primärem Hypogonadismus und einer ichthyosiformen Hauterkrankung gekennzeichnet ist. Seit 1982 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.

ORPHA:3055

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Young-Hughes-Syndrom

Quelle: PubMed ID 7175926

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: X-chromosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q87.8

UMLS: C0796264

MeSH: C536715

GARD: 345

Für diese Krankheit ist eine Kurzbeschreibung in den folgenden Sprachversionen verfügbar: English, Français, Español, Italiano, Nederlands
Detaillierte Informationen

Logo ERN: erstellt/empfohlen von ERN Logo FSMR: erstellt/empfohlen von FSMR

Leitlinien
Notfallleitlinien
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Klinische Leitlinien
Übersichtsartikel
Review-Artikel (Klinischen Genetik)
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Die Dokumente dieser Website dienen nur der allgemeinen Information. Der Inhalt dieser Website ersetzt in keiner Weise eine professionelle Beratung oder Behandlung durch qualifizierte Fachleute. Die vorliegenden Informationen dürfen nicht als Grundlage für eine Diagnose oder Behandlung verwendet werden.