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Síndrome de discapacidad intelectual-hipogonadismo-ictiosis-obesidad-talla baja ligado al cromosoma X
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Definición de la enfermedad
El síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X - hipogonadismo - ictiosis - obesidad - talla baja, es un síndrome poco frecuente de discapacidad intelectual ligado al cromosoma X caracterizado por discapacidad intelectual asociada a talla baja, obesidad, hipogonadismo primario y una afección cutánea ictiosiforme. No ha habido más descripciones en la literatura desde 1982.
ORPHA:3055
Información detallada
: producido/avalado por ERN(s)
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