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Epidermólise bolhosa juncional
Grupo da epidermólise bolhosa hereditária caracterizado pelo envolvimento da pele e membranas mucosas, sendo definido pela formação de lesões bolhosas entre a epiderme e a derme ao nível da lâmina lúcida da zona da membrana basal cutânea e pela cicatrização das lesões com atrofia e/ou formação de tecido de granulação exuberante.
ORPHA:305
A epidermólise bolhosa juncional (EBJ) é a forma menos comum, mas frequentemente é letal numa fase precoce. A prevalência pontual é geralmente inferior a 1/1.000.000 em todo o mundo, exceto na Holanda, onde é estimada em 1/475.000. A prevalência ao nascimento varia de 1/110.000-455.000 em todo o mundo.
O início ocorre habitualmente ao nascimento, com exceção da EBJ de início tardio. Vários subtipos de EBJ foram descritos com base nas características clínicas. Todos os subtipos são caracterizados pela presença de hipoplasia do esmalte manifestando-se como depressões localizadas ou mais extensas em forma de dedal nalgumas ou em todas as superfícies dentárias. A formação de bolhas geralmente está associada a cicatrizes atróficas ou à formação exuberante de tecido de granulação e distrofia ungueal. Achados cutâneos adicionais podem incluir aplasia cutânea congénita e perda progressiva de cabelo. O envolvimento das mucosas é usual, embora de gravidade variável, podendo afetar os tratos gastrointestinal, respiratório, geniturinário e os olhos. A atresia pilórica é característica do subtipo EBJ com atresia pilórica. EBJ é dividida nos seguintes subtipos: EBJ grave, EBJ intermediário, EBJ localizado, EBJ com atresia pilórica (EBJ-PA), EBJ inversa, EBJ de início tardio, síndrome laringo-onico-cutânea (LOC) e EBJ com doença pulmonar intersticial e síndrome nefrótica.
EBJ é causada por mutações em vários genes, incluindo COL17A1 (10q25.1), ITGA6(2q31.1), ITGB4(17q25.1 ), LAMA3(18q11.2), LAMB3
O diagnóstico baseia-se na determinação do nível, em amostras de biópsia de pele, em que as bolhas se desenvolvem após uma pequena tração na pele. As técnicas recomendadas são o mapeamento de antigénio por imunofluorescência e microscopia eletrónica de transmissão. Na EBJ, o plano de clivagem da bolha está localizado dentro da lâmina lúcida na zona da membrana basal cutânea. Os subtipos são então definidos com base nos achados de imunofluorescência e microscopia eletrónica e na apresentação clínica. O teste genético deve ser sempre realizado sendo necessário para o diagnóstico pré-natal.
O diagnóstico é geralmente simples, com pouca necessidade de diagnóstico diferencial extenso. No entanto, no período neonatal, a infeção por Herpes simplex in utero pode precisar ser considerada, especialmente se não houver história familiar de doença bolhosa ou se os achados clínicos forem muito atípicos para EB. O diagnóstico diferencial em recém-nascidos pode incluir doenças de pele hereditárias ou adquiridas com apresentação semelhante.
O diagnóstico pré-natal deve ser sempre oferecido às famílias em risco de ter um filho com EBJ grave.
A hereditariedade é autossómica recessiva. Os pais de uma criança com EBJ são portadores obrigatórios das variantes patogénicas. Em cada gravidez, o risco de ter um filho afetado é de 25%.
Os doentes, na maioria das formas de EBJ requerem internamento em cuidados intensivos neonatais devido à gravidade das lesões cutâneas e às manifestações extracutâneas, e devem ser monitorizados e tratados em relação ao equilíbrio hidroeletrolítico, défice de crescimento, anemia, complicações infeciosas e respiratórias, etc. A gestão da dor é extremamente importante nestes doentes e muitas vezes requer a utilização de opióides. Posteriormente, o seguimento clínico do doente deve envolver uma equipa multidisciplinar para garantir um cuidado coordenado. O acompanhamento clínico nas manifestações cutâneas é baseado na prevenção de bolhas por meio de um envolvimento meticuloso de proteção da pele, prevenção de traumas na vida diária, punção e drenagem de novas bolhas e prevenção de infeção secundária por cuidados criteriosos com as feridas.
Doentes com EBJ, particularmente aqueles com subtipos graves (EBJ grave, EBJ-PA e EBJ com doença pulmonar intersticial e síndrome nefrótica) apresentam maior risco de morte durante os primeiros anos de vida.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Prof Cristina HAS | ERN-Skin*
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