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Epidermólise bolhosa distrófica
Grupo de epidermólise bolhosa (EB) hereditária caracterizada por fragilidade cutânea e mucosa que resulta na formação de vesículas e ulcerações superficiais que ocorrem abaixo da lâmina densa da membrana basal cutânea e cuja evolução ocorre com a formação de cicatrizes significativas e de milia. A epidermólise bolhosa distrófica (DEB) compreende quatro subtipos principais e vários raros, sendo os três mais comuns o EBD dominante intermediário, o EBD recessivo grave e o EBD recessivo intermediário.
ORPHA:303
EBD é a segunda forma mais comum de EB, sendo a primeira EB simples. Com base em dados recentes, a prevalência na Europa varia entre 1/120.000-350.000.
O quadro clínico varia de forma ampla e acomete o envolvimento localizado ligeiro até ao envolvimento generalizado grave. O início ocorre habitualmente ao nascimento, mas um início tardio na infância ou na adolescência também pode ser observado em subtipos mais leves. As lesões cutâneas, formadas espontaneamente ou em resposta à fricção, podem apresentar uma distribuição generalizada ou localizada, principalmente nas mãos, pés ou áreas pré-tibiais. A cicatrização das vesículas está associada a cicatrizes atróficas ou, mais raramente, hipertróficas, lesões albopapulóides, formação de milia e unhas distróficas. A cicatrização excessiva pode levar a deformidades com elevado potencial incapacitante da mão/pé. O envolvimento da mucosa é comum e manifesta-se mais frequentemente com lesões na cavidade oral e estenoses esofágicas. Os olhos e o trato geniturinário também podem ser afetados. O envolvimento da pele e das mucosas pode levar a anemia, deficiência de ferro, osteopenia/osteoporose, atraso no crescimento e, raramente, insuficiência renal. Os doentes com EBD também apresentam um maior risco de ocorrência de carcinomas de células escamosas (CCE).
A EBD é causada por mutações no gene COL7A1 (3p21.31) que codifica o colagénio tipo VII. As mutações apresentam hereditariedade autossómica dominante (EBD dominante) ou recessiva (EBD recessiva) e alteram a função ou reduzem ou interrompem a produção de colagénio VII. Isso prejudica sua organização em fibrilhas de ancoragem da membrana basal à derme subjacente, resultando na formação de um plano de clivagem abaixo da lâmina densa, dentro da derme papilar superior. No caso de EBD recessiva grave não há produção de colagénio VII.
Ocorre suspeita do diagnóstico aquando do exame clínico. A confirmação ocorre através de biópsia de amostras de pele e mapeamento de antigénio por imunofluorescência e/ou microscopia eletrónica de transmissão (evidenciando um plano de clivagem da vesícula abaixo da lâmina densa da zona da membrana basal cutânea) e por rastreio de mutações em COL7A1.
O diagnóstico diferencial inclui outras formas de EB. No período neonatal e na infância pode incluir aplasia cutânea congénita, infeção por herpes simples, ictiose epidermolítica, impetigo bolhoso, síndrome da pele escaldada estafilocócica, dermatose bolhosa IgA linear, penfigoide bolhoso, pênfigo neonatal e penfigoide gestacional. Para formas raras de EBD com início tardio, o diagnóstico diferencial inclui doenças cutâneas adquiridas, como líquen plano ou doenças bolhosas autoimunes.
O diagnóstico pré-natal deve ser oferecido às famílias afetadas com formas de EBD grave recessiva.
O aconselhamento genético deve ser oferecido às famílias afetadas e depende do tipo de hereditariedade e da forma de EBD.
O seguimento clínico é preventivo e sintomático e requer uma abordagem interdisciplinar e multidisciplinar. O envolvimento protetor da pele e uma apreciação cuidadosa das feridas reduzem a formação de vesículas, cicatrizes e previnem infeções secundárias. O tratamento da dor e do prurido é amplamente aplicado, mas parcialmente limitado em eficácia. A fisioterapia e a terapia ocupacional são necessárias para atrasar a progressão da perda gradual de mobilidade e autonomia. As deformidades da mão podem ser tratadas cirurgicamente, mas apresentam elevada recorrência. As necessidades nutricionais devem ser avaliadas por um nutricionista e a alimentação por gastrostomia poderá ser necessária. As estenoses esofágicas são tratadas através da dilatação por balão com orientação fluoroscópica. Transfusões, suplementação de ferro e a administração de eritropoietina melhoram a anemia e a deficiência de ferro. Um seguimento regular com exames de pele completos e biópsias é necessário para a vigilância do desenvolvimento de CCE. Deverá ser oferecido apoio psicológico.
O prognóstico depende do subtipo. Doentes com EBD dominante habitualmente têm uma expectativa de vida normal. Doentes com EBD recessiva grave apresentam elevado risco de mortalidade principalmente por CCE metastático, e menos frequentemente por insuficiência renal crónica, sepsis ou cardiomiopatia dilatada.
Atualizado em: maio 2021 - Editor(es) Prof Martin LAIMER | ERN-Skin*
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