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È la seconda forma più comune di EB, dopo l'EB semplice. La prevalenza varia da 1/49.000 in Scozia a 1/420.168 negli Stati Uniti.

Il quadro clinico è lieve-grave. Esordisce di solito alla nascita, ma anche durante la prima infanzia, l'infanzia o l'adolescenza. Le lesioni cutanee, spontanee o dovute a frizione, hanno una distribuzione generalizzata o localizzata, in genere su mani, piedi o aree pretibiali. La guarigione delle vescicole si associa a cicatrizzazione atrofica o, più di rado, ipertrofica, lesioni albopapuloidi, formazione di milia e distrofia ungueale. L'eccessiva cicatrizzazione può esitare in deformità di mani/piedi altamente invalidanti (a "guantone", tipiche di RDEB-sev gen). È comune il coinvolgimento delle mucose (più spesso, lesioni al cavo orale e stenosi esofagee). Possono essere interessati gli occhi e le vie urogenitali. Il coinvolgimento di cute e mucose può provocare anemia, carenza di ferro e ritardo della crescita. È maggiore il rischio di sviluppare carcinomi a cellule squamose (SCC).

È causata da mutazioni di COL7A1 (3p21.31), che codifica per la proteina del collagene tipo VII. Queste mutazioni alterano la funzione, riducono o interrompono la produzione di collagene VII, compromettendo il suo assemblaggio in fibrille che ancorano la membrana basale al derma sottostante.

La diagnosi è clinica. È confermata dalle biopsie cutanee mediante mappatura con immunofluorescenza degli antigeni e/o microscopia elettronica a trasmissione (che mostra un piano di clivaggio delle vescicole al di sotto della lamina densa della zona della membrana basale cutanea) e con lo screening delle mutazioni di COL7A1.

La diagnosi differenziale si pone con le altre forme di EB e, in epoca neonatale e nell'infanzia, con l'aplasia cutanea congenita, l'infezione da herpes simplex, l'ittiosi epidermolitica, l'impetigine bollosa, la sindrome della cute ustionata da stafilococco, la dermatosi bollosa a IgA lineari, il pemfigoide bolloso e gravidico, il pemfigo neonatale. Le forme rare di DEB a esordio tardivo vanno distinte da alcune malattie cutanee acquisite (lichen planus).

Nelle gravidanze a rischio, è possibile la diagnosi genetica prenatale con analisi mutazionale diretta o indiretta (analisi di linkage) del DNA, rispettivamente se la mutazione patogenetica è stata identificata o meno nella famiglia.

La trasmissione è autosomica dominante o autosomica recessiva. I casi sporadici possono essere dovuti a mutazioni de novo.

La presa in carico è preventiva: l'imbottitura protettiva della cute e l'accurata gestione delle ferite riducono la formazione di vescicole e cicatrici e prevengono l'infezione secondaria. La chirurgia può trattare le deformità della mano dalla ricorrenza elevata. Le misure nutrizionali vanno valutate da un dietista. Può essere necessaria l'alimentazione con sonda gastrostomica. Le stenosi esofagee sono trattate dalla dilatazione con palloncino sotto guida fluoroscopica. Le trasfusioni, l'integrazione di ferro e la somministrazione di eritropoietina migliorano l'anemia e la carenza di ferro. È necessario un regolare follow-up con controlli cutanei completi e biopsie per sorvegliare lo sviluppo del SCC, che è trattato chirurgicamente.

La prognosi dipende dal sottotipo. Nella DDEB, l'aspettativa di vita è di solito normale. Nella RDEB-sev gen, vi è un alto rischio di mortalità, soprattutto in caso di SCC metastatico, meno di frequente in caso di insufficienza renale cronica e cardiomiopatia dilatativa.

Ultimo aggiornamento: marzo 2013 - Revisore(i) esperto(i): Pr Giovanna ZAMBRUNO