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L'incidenza annuale in Europa è stimata in 1/25.600-37.000, con un rapporto femmine-maschi di 1,3:1. Anche se la malattia può insorgere a ogni età, l'incidenza mostra una distribuzione bimodale nei maschi specifica per l'età, con due picchi di incidenza, nei giovani prima dei 18 anni e negli anziani dopo i 60 anni.

La ITP si associa al rischio di emorragie. La malattia è definita grave quando i sintomi emorragici d'esordio richiedono una terapia, oppure quando l'insorgenza di nuovi sintomi emorragici richiede un trattamento aggiuntivo. Un terzo dei pazienti è asintomatico. I segni clinici più frequenti sono le emorragie muco-cutanee con porpora, che in genere si manifestano quando il numero delle piastrine è inferiore a 30.000/microL. Raramente si osservano emorragie viscerali gravi (ematuria, emorragie gastrointestinali o cerebro-meningee), per lo più quando la trombocitopenia è inferiore a 10.000/microL, e prevalentemente negli anziani con comorbilità o nei bambini nei quali spesso la malattia è autolimitante; tuttavia, la maggior parte dei bambini non presenta emorragie gravi anche in presenza di un numero di piastrine molto ridotto. A seconda della durata, la ITP viene suddivisa in tre forme: di nuova diagnosi, persistente (durata 3-12 mesi) e cronica (durata superiore a 12 mesi). Nel 30% dei bambini e nel 70% circa degli adulti la malattia è persistente o cronica.

L'eziologia non è nota, tuttavia si ritiene che non si tratti di una malattia genetica in ragione dell'estrema rarità dei casi familiari. La distruzione delle piastrine, mediata dagli autoanticorpi soprattutto nella milza, si associa sia ad anomalie nella produzione delle piastrine, sia agli effetti mediati dalle cellule T.

La diagnosi viene ipotizzata quando l'anamnesi, l'esame obiettivo, l'emocromo completo e l'esame dello striscio di sangue periferico non indicano altre cause per la trombocitopenia. Non esiste un'analisi gold standard in grado di formulare una diagnosi affidabile. Una risposta positiva al trattamento con le immunoglobuline per endovena (IVIg) e/o con gli steroidi supporta la diagnosi. Nella ITP il midollo osseo è normale e la sua aspirazione è indicata per lo più nei pazienti di età superiore ai 60 anni, nel caso di alterazioni delle altre linee cellulari, nel caso che la trombocitopenia non risponda ai trattamenti di prima linea, oppure quando si sospettano altre diagnosi, come una sindrome mielodisplastica (MDS). In quest'ultimo caso, oltre all'analisi morfologica, deve essere presa in considerazione anche l'analisi citogenetica.

La diagnosi differenziale si pone con le cause della ITP secondaria (ITP indotta dai farmaci), con le malattie autoimmuni (lupus eritematoso sistemico; si veda questo termine), con l'infezione da HIV e con l'epatite C. Nei pazienti più anziani, è necessario escludere anche le MDS. Nei bambini spesso le trombocitopenie vengono erroneamente diagnosticate come ITP. La ITP può associarsi ad alcune sindromi genetiche da immunodeficienza (in genere l'immunodeficienza comune variabile), soprattutto nei bambini e nei giovani adulti.

La strategia terapeutica deve essere adeguata alla gravità della malattia e all'età del paziente. Alla diagnosi, i bambini con emorragie lievi o moderate possono essere sottoposti solo ad un monitoraggio. Il trattamento è indicato solo raramente negli adulti con un numero di piastrine superiore a 20-30x10exp9/L, in assenza di emorragie. I corticosteroidi (prednisone per os oppure un breve ciclo di desametasone) rappresentano il trattamento standard di prima linea. Le immunoglobuline per endovena devono essere somministrate solo ai pazienti con emorragie gravi (il punteggio del sanguinamento può essere utile ai medici per valutare l'uso delle IVIg) che non rispondono al prednisone, oppure ai rari pazienti nei quali gli steroidi sono controindicati. In caso di ITP cronica grave, per molto tempo il trattamento d'elezione è stato la splenectomia. Tuttavia, i farmaci biologici (rituximab, eltrombopag, romiplostim) e anche gli immunosoppressori (micofenolato mofetile) possono rappresentare un'alternativa alla splenectomia come trattamento di seconda linea nei pazienti refrattari a quelli di prima linea. L'ordine dei diversi trattamenti di seconda linea è ancora oggetto di discussione. Ad ogni modo, è necessario personalizzare il trattamento in base alle caratteristiche del paziente.

In genere il tasso di mortalità è inferiore al 2%, ma può superare il 10% nei rari pazienti refrattari ai trattamenti di prima e seconda linea (compresa la splenectomia).

Ultimo aggiornamento: giugno 2020 - Revisore(i) esperto(i): Pr Bertrand GODEAU