ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Disfunctie van adenohypofyse - variabele immuundeficiëntie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Deficiëntie van de voorste hypofysefunctie - variabele immuundeficiëntie-syndroom is een zeldzame, genetische endocriene ziekte, en wordt gekarakteriseerd door de associatie van normale variabele immuundeficiëntie, die zich manifesteert met hypogammaglobulinemie en recurrente of ernstige sinopulmonale infecties met aanvang in de kindertijd, gevolgd, mogelijk vele jaren later, door symptomatische deficiëntie van adrenocorticotroop hormoon (ACTH) als gevolg van hormoondeficiëntie van de voorste hypofyse.

ORPHA:293978

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • DAVID-syndroom

Prevalentie: <1 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: E23.0

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM-nummer: 615577

UMLS: C4751122

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano, Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2020.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2022) - PNDS Logo FSMR
English (2022) - Eur J Endocrinol Logo ERN
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.