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Sindrome da deficit della funzione dell'ipofisi anteriore ed immunodeficienza variabile

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Definizione della malattia

La sindrome che associa il deficit funzionale dell'ipofisi anteriore e l'immunodeficienza variabile è un'endocrinopatia genetica rara, caratterizzata da immunodeficienza variabile comune, che esordisce con ipogammaglobulinemia ed infezioni sinopolmonari ricorrenti o gravi ad esordio infantile, seguite, a distanza di molti anni, dal deficit sintomatico dell'ormone adrenocorticotropo (ACTH), secondario al difetto dell'ormone dell'ipofisi anteriore.

ORPHA:293978

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome DAVID

Prevalenza: <1 / 1 000 000

Trasmissione: Autosomica dominante

Età di esordio: Infanzia

ICD-10: E23.0

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM: 615577

UMLS: C4751122

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands, Polski
Informazioni dettagliate

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