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Störung des Hypophysenvorderlappens-variables Immundefekt-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Das Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte endokrine Erkrankung, die durch das Auftreten eines allgemeinen variablen Immundefekts (CVID) gekennzeichnet ist, der sich mit einer Hypogammaglobulinämie und wiederkehrenden oder schweren, in der Kindheit auftretenden sinopulmonalen Infektionen manifestiert. In Assoziation tritt, möglicherweise erst viele Jahre später, ein symptomatischer adrenokortikotroper Hormonmangel (ACTH) auf, der sich als Folge eines Hypophysenvorderhormonmangels entwickelt.

ORPHA:293978

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • DAVID-Syndrom

Prävalenz: <1 / 1 000 000

Erbgang: Autosomal-dominant

Manifestationsalter: Kindesalter

ICD-10: E23.0

ICD-11: 4A01.0Y

OMIM: 615577

UMLS: C4751122

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