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Syndrome d'insuffisance antéhypophysaire-déficit immunitaire variable
Maladie endocrinienne génétique rare caractérisée par l'association d'un déficit immunitaire commun variable, se manifestant par une hypogammaglobulinémie et des infections récurrentes ou sévères des sinus et des poumons survenant dans l'enfance et d'un déficit symptomatique en hormone adrénocorticotrope (ACTH) résultant d'un déficit en hormones antéhypophysaires, survenant éventuellement de nombreuses années plus tard.
ORPHA:293978
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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