Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Methylmalonacidurie zonder homocystinurie
Methylmalonzuuracidurie is een aangeboren afwijking in het vitamine B12-metabolisme die zich kenmerkt door gastro-intestinale en neurometabole manifestaties als gevolg van een verminderd functioneren van het mitochondriaal enzym methylmalonyl-CoA-mutase.
ORPHA:293355
Classification level: Groep van aandoeningen
- Methylmalonacidemie zonder homocystinurie
- Methylmalonzuuracidemie zonder homocystinurie
- Methylmalonzuuracidurie zonder homocystinurie
Prevalentie: 1-9 / 100 000
Erfelijkheid: Autosomaal dominant, Autosomaal recessief, X-gebonden dominant
Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd
UMLS: C5848400
De geschatte prevalentie van methylmalonzuuracidurie is 1/48.000 tot 1/61.000 in Noord-Amerika en 1/26.000 in China (deze waarden zijn mogelijk inclusief patiënten met methylmalonzuuracidurie met homocystinurie; zie deze term).
De klinische tekenen zijn onder andere lethargie, groeistoornis, herhaaldelijk overgeven, uitdroging, ademnood en spierhypotonie, evenals vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, hepatomegalie en coma. Langetermijngevolgen van de aandoening zijn onder andere neurologische schade door een herseninfarct veroorzaakt door metabole stoornissen die de hersenstam aantasten, en terminaal nierfalen. De ziekte kan responsief of niet-responsief zijn op behandeling met vitamine B12 (vitamine B12-responsieve of -resistente methylmalonzuuracidurie; zie deze termen). Patiënten met mut0 of cblB hebben doorgaans meer last dan patiënten met cblA, cblDv2 of mut-.
Vitamine B12-responsieve methylmalonzuuracidurie wordt veroorzaakt door defecten in de synthese van adenosylcobalamine (AdoCbl) als gevolg van genetische defecten in het cobalaminemetabolisme (cblA, cblB of cblD variant 2 [cblDv2]). Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie wordt veroorzaakt door volledige (mut0) of gedeeltelijke (mut-) deficiëntie in de activiteit van het mitochondriale enzym methylmalonyl-CoA-mutase. cblA wordt veroorzaakt door mutaties in het MMAA-gen (4q31.1-2), cblB door mutaties in het MMAB-gen (12q24.1), cblDv2 door mutaties in het MMADHC-gen (2q23.2) en mut0 en mut- door mutaties in het MUT-gen (6p21). Zij worden allemaal op autosomaal recessieve wijze overgedragen. Het is nu bekend dat de eerder gerapporteerde aandoening cblH in feite cblDv2 is.
Laatste update: maart 2012 - Deskundige recensent(en): Dr. David ROSENBLATT
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (45)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (9)
- Registers (28)
- Netwerk van experten (7)
Neonatale screening