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Acidemia metilmalónica

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Definição da doença

A acidemia metilmalónica é uma doença hereditária do metabolismo da vitamina B12 caracterizada por manifestações gastrointestinais e neurometabólicas resultantes da diminuição da função da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase.

ORPHA:293355

Nível de Classificação: Grupo de patologias

Sinónimo(s):
  • Acidemia metilmalónica sem homocistinúria
  • Acidúria metilmalónica
  • Acidúria metilmalónica sem homocistinúria

Prevalência: 1-9 / 100 000

Hereditariedade: Autossómica dominante, Autossómica recessiva, Ligado ao X dominante

Idade de início: Qualquer idade

UMLS: C5848400

Sumário
Epidemiologia

A prevalência da acidemia metilmalónica foi estimada em 1/48,000 a 1/61,000 na América do Norte e em 1/26,000 na China (estes valores podem incluir doentes com acidemia metillmalónica com homocistinúria, ver este termo).

Descrição clínica

Os sinais clínicos incluem letargia, atraso de crescimento, vómitos recorrentes, desidratação, insuficiência respiratória e hipotonia muscular, bem como atraso no desenvolvimento, défice intelectual, hepatomegalia e coma. As consequências da doença a longo prazo incluem danos neurológicos por isquemia cerebral metabólica afetando o tronco cerebral e insuficiência renal terminal. A doença pode ser sensível ou não ao tratamento com vitamina B12 (acidemia metilmalónica responsiva ou não-responsiva à vitamina B12; ver estes termos). Doentes com mut0 ou cblB tendem a ser mais gravemente afetados do que os doentes com cblA, cblDv2 ou mut-.

Etiologia

A acidemia metilmalónica responsiva à vitamina B12 é causada por defeitos na síntese de adenosilcobalamina (AdoCbl) que resulta de defeitos genéticos no metabolismo da cobalamina ( cblA, cblB ou cblD variante 2 [ cblD v2]). A acidemia metilmalónica não-responsiva à vitamina B12 é causada por deficiência completa ( mut0 ) ou parcial ( mut-) na atividade da enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutase. cblA é causada por mutações no gene MMAA (4q31.1-2), cblB é causada por mutações no gene MMAB (12q24.1), cblD v2 por mutações no gene MMADHC (2q23.2) e mut0 e mut - por mutações no gene MUT (6p21), e todos são transmitidos de uma forma autossómica recessiva. A doença anteriormente descrita como cblH é agora conhecida como cblD v2.

Atualizado em: março 2012 - Editor(es) Dr David ROSENBLATT
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