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Acidemia metilmalonica
L'acidemia metilmalonica è un difetto congenito del metabolismo della vitamina B12, caratterizzato da segni gastrointestinali e neurometabolici che esitano nell'ipofunzione dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi.
ORPHA:293355
Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
- Acidemia metilmalonica senza omocistinuria
- Aciduria metilmalonica
- Aciduria metilmalonica senza omocistinuria
Prevalenza: 1-9 / 100 000
Trasmissione: Autosomica dominante, Autosomica recessiva, Dominante legata all'X
Età di esordio: Qualsiasi età
UMLS: C5848400
La prevalenza dell'acidemia metilmalonica è stata stimata tra 1/48.000 e 1/61.000 nel Nord America e in 1/26.000 in Cina (queste stime potrebbero comprendere i pazienti affetti da acidemia metilmalonica con omocistinuria; si veda questo termine).
I segni clinici comprendono letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio e ipotonia muscolare, ma anche ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. Le conseguenze a lungo termine della malattia comprendono il danno neurologico da infarto intestinale, che interessa il tronco encefalico, e l'insufficienza renale terminale. La malattia può rispondere oppure essere refrattaria al trattamento con vitamina B12 (acidemia metilmalonica refrattaria o sensibile alla vitamina B12). I pazienti con mut0 o cblB tendono a essere affetti in modo più grave rispetto a quelli con cblA, cblDv2 o mut-.
L'acidemia metilmalonica sensibile alla vitamina B12 è dovuta ai difetti della sintesi dell'adenosilcobalamina (AdoCbl), che originano da difetti genetici nel metabolismo della cobalamina (cblA, cblB o cblD-variante 2 [cblDv2]). L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 è causata dal deficit completo (mut0) o parziale (mut-) dell'attività dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi. cblA è causata da mutazioni del gene MMAA (4q31.1-2), cblB da mutazioni del gene MMAB (12q24.1), cblDv2 da mutazioni di MMADHC (2q23.2), e mut0 e mut- da mutazioni di MUT (6p21). Tutte le forme hanno una trasmissione autosomica recessiva. La forma in precedenza definita cblH è oggi classificata come cblDv2.
Ultimo aggiornamento: marzo 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr David ROSENBLATT
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
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