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Methylmalonazidämie ohne Homocystinurie
Die Methylmalonazidämie ist eine angeborene Störung im Vitamin B12-Stoffwechsel und gekennzeichnet durch gastrointestinale und neurometabolische Symptome als Folge einer verminderten Aktivität des mitochondrialen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase.
ORPHA:293355
Klassifizierungsebene: Gruppe von Störungen
- Methylmalonazidurie ohne Homocystinurie
Prävalenz: 1-9 / 100 000
Erbgang: Autosomal-dominant, Autosomal-rezessiv, X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter: Alle Altersgruppen
UMLS: C5848400
Schätzungen der Prävalenz der Methylmalonazidämie liegen in Nordamerika zwischen 1:48.000 und 1:61.000. In China wurde die Prävalenz zu 1:26.000 bestimmt. In diesen Werten sind evtl. auch Fälle von Methylmalonazidämie mit Homozystinurie (s. dort) enthalten.
Klinische Symptome sind: Lethargie, Gedeihsstörung, häufiges Erbrechen, Dehydratation, Atemnot, Muskelhypotonie, verzögerte Entwicklung, intellektuelles Defizit, Hepatomegalie und Koma. Langzeitfolgen der Krankheit sind neurologische Schäden durch metabolisch verursachten Schlaganfall im Hirnstamm und terminales Nierenversagen. Die Krankheit ist therapeutisch entweder vitamin-B12- responsiv oder -nicht-responsiv (Vitamin B12-responsive oder -nicht-responsive Methylmalonazidämie; s. diese Termini). Patienten mit den Formen mut0 und cblB sind meist schwerer betroffen als Patienten mit den Formen cblA, cblDv2 oder mut-.
Ursache der vitamin-B12-responsiven Methylmalonazidämie sind Störungen der Synthese von Adenosylcobalamin (AdoCbl) durch genetische Defekte im Cobalamin-Stoffwechsel (cblA, cblB oder cblD-Variante 2 [cblD v2]). Ursache der vitamin-B12-nichtresponsiven Methylmalonazidämie ist der vollständige (mut0) oder partielle (mut-) Aktivitätsmangel der mitochondrialen Methylmalonyl-CoA-Mutase durch Mutationen im MUT-Gen (6p21),. Ursache der cblA-Form sind Mutationen im MMAA-Gen (4q31.1-q31.2), der cblB-Form Mutationen im MMAB-Gen(12q24.1) und der cblD-Form Mutationen im MMADHC-Gen (2q23.2). Alle Formen werden autosomal-rezessiv vererbt. Die zunächst als cblH beschriebene Krankheitsform ist jetzt als cblD v2 klassifiziert.
Aktualisiert am: März 2012 - Gutachter : Dr David ROSENBLATT
: erstellt/empfohlen von ERN
: erstellt/empfohlen von FSMR
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