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Acidémie méthylmalonique sans homocystinurie
L'acidémie méthylmalonique est une erreur innée du métabolisme de la vitamine B12 caractérisée par des troubles gastro-intestinaux et neurométaboliques résultant dans la diminution de la fonction de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase.
ORPHA:293355
Niveau de classification : Groupe de pathologies
- Acidurie méthylmalonique sans homocystinurie
Prévalence : 1-9 / 100 000
Hérédité : Autosomique dominante, Autosomique récessive, Dominante liée à l'X
Âge d'apparition : Tout âge
UMLS : C5848400
La prévalence est estimée de 1/48 000 à 1/61 000 en Amérique du Nord, et de 1/26 000 en Chine (ces chiffres peuvent inclure les patients avec une acidémie méthylmalonique avec homocystinurie).
Les signes cliniques incluent léthargie, retard de croissance staturo-pondérale, vomissements récurrents, déshydratation, détresse respiratoire, hypotonie musculaire, ainsi qu'un retard de développement, un déficit intellectuel, une hépatomégalie et un coma. Les conséquences sur le long-terme incluent une détérioration neurologique due aux accidents métaboliques impliquant le tronc cérébral, et une insuffisance rénale terminale. La maladie peut répondre ou non au traitement par vitamine B12 (Acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 ou Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12). Les patients avec mut0 ou cblB sont généralement plus sévèrement affectés que les patients avec cblA, cblDv2 ou mut-.L'acidémie méthylmalonique sensible à la vitamine B12 est due à des défauts de synthèse de l'adénosylcobalamine (AdoCbl) due à des dysfonctionnements génétiques dans le métabolisme de la cobalamine (cblA, cblB ou cblD variante 2 [cblDv2]). L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 est due à une déficience complète (mut0) ou partielle (mut-) de l'activité de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase. cblA est due à des mutations sur le gène MMAA (4q31.1-2), cblB à des mutations sur le gène MMAB (12q24.1), cblDv2 à des mutations sur le gène MMADHC (2q23.2), et mut0 et mut- à des mutations sur le gène MUT (6p21), et toutes se transmettent sur un mode autosomique récessif. La forme précédemment rapportée comme cblH est maintenant connue comme cblDv2.
Dernière mise à jour : mars 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr David ROSENBLATT
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
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