ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Tetrahydrobiopterineresponsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een vorm van fenylketonurie (PKU), een aangeboren defect van aminozuurmetabolisme, gekarakteriseerd door milde tot matige symptomen van PKU, waaronder cognitieve functiestoornis, insulten, en gedrags- en ontwikkelingsstoornissen, en een uitgesproken reductie van verhoogde concentraties van fenylalanine na orale belasting met tetrahydrobiopterine (BH4), een essentiële cofactor van fenylalaninehydroxylase.

ORPHA:293284

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • BH4-responsieve HPA/PKU
  • BH4-responsieve hyperfenylalaninemie/fenylketonurie
  • Tetrahydrobiopterineresponsieve HPA/PKU

Bron: PubMed ID 29025426

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: E70.1

OMIM-nummer: 261600

UMLS: C5679945

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Polski, Ελληνικά, Русский
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2020) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2014.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2019.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
English (2025) - Mol Genet Metab
English (2021) - Orphanet J Rare Dis Logo ERN
English (2020) - Orphanet J Rare Dis
English (2025) - Genet Med
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2025) - GeneReviews
Review artikel
English (2025) - Orphanet J Rare Dis
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
English (2011) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.