Conhecimento sobre doenças raras e medicamentos órfãos
COVID-19 e doenças raras
Recursos em Doenças Raras para Pessoas Refugiadas/Deslocadas
Hiperfenilalaninemia/fenilcetonúria sensível à tetrahidrobiopterina
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ORPHA:293284
Sumário
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Um resumo sobre esta doença está disponível em
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Informação detalhada
: Produzido/endossado pela(s) Rede(s) Europeia(s) de Referência
: Produzido/endossado pela(s) FSMR
Público em geral
Artigo para o público em geral
Guias
Guias de emergência
Orientações de prática clínica
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão
Artigo de revisão de genética clínica
Testes genéticos
Orientações para teste genético
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Aceda aos questionários que avaliam a qualidade de vida nesta doença
(Inglês)
Additional information
Informação adicional sobre esta doença
Recursos de saúde centrados no utente para esta doença
Atividades de investigação nesta doença
- Projetos de investigação (55)
- Ensaios clínicos (3)
- Biobancos (10)
- Registos (29)
- Redes de referência (9)
Rastreio neonatal
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