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Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile alla tetraidrobiopterina

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Definizione della malattia

Si tratta di una forma di fenilchetonuria (PKU), un errore congenito del metabolismo degli aminoacidi, caratterizzata dai sintomi lievi-moderati della PKU, con compromissione della funzione cognitiva, crisi epilettiche e anomalie del comportamento e dello sviluppo, e da marcata riduzione delle concentrazioni elevate di fenilalanina dopo la somministrazione orale di tetraidrobiopterina (BH4), un cofattore essenziale della fenilalanina idrossilasi.

ORPHA:293284

Livello di Classificazione: Sottotipo della malattia

Sinonimo/i:
  • HPA/PKU sensibile a BH4
  • HPA/PKU sensibile alla tetraidrobiopterina
  • Iperfenilalaninemia/fenilchetonuria sensibile a BH4

Fonte: ID PubMed 29025426

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: E70.1

OMIM: 261600

UMLS: C5679945

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