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Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie, Tetrahydrobiopterin-responsive

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Krankheitsdefinition

Die Tetrahydrobiopterin-responsive Hyperphenylalaninämie/Phenylketonurie (BH4-responsive HPA/PKU) ist eine Form der Phenylketonurie, einem angeborenen Aminosäuren-Stoffwechseldefekt. Sie ist gekennzeichnet durch leichte bis moderate Symptome einer PKU, mit eingeschränkten kognitiven Leistungen, Krampfanfällen und mit Verhaltens- und Entwicklungsstörungen. Nach oraler Belastung mit Tetrahydrobiopterin (BH4; Sapropterin-Dihydrochlorid), einem essenziellen Kofaktor der Phenylalanin-Hydroxylase, kommt es zu ausgeprägter Abnahme oder Normalisierung der erhöhten Phenylalanin-Konzentrationen.

ORPHA:293284

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • BH4-responsive HPA/PKU
  • Tetrahydrobiopterin-responsive HPA/PKU

Quelle: PubMed ID 29025426

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E70.1

OMIM: 261600

UMLS: C5679945

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