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Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a la tetrahidrobiopterina

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Definición de la enfermedad

Es una forma de fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo de los aminoácidos, caracterizada por síntomas leves o moderados de PKU que incluyen afectación de la función cognitiva, crisis y trastornos de la conducta y del desarrollo psicomotor, y una marcada reducción de las elevadas concentraciones de fenilalanina tras la sobrecarga oral con tetrahidrobiopterina (BH4), un cofactor esencial de la fenilalanina hidroxilasa.

ORPHA:293284

Nivel de clasificación: Subtipo de trastorno

Sinónimos:
  • HPA/PKU sensible a BH4
  • HPA/PKU sensible a la tetrahidrobiopterina
  • Hiperfenilalaninemia/fenilcetonuria sensible a BH4

Fuente: ID PubMed 29025426

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: E70.1

OMIM: 261600

UMLS: C5679945

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