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Phénylcétonurie sensible à la tétrahydrobioptérine

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Définition

Forme de phénylcétonurie (PCU), erreur innée du métabolisme des acides aminés, caractérisée par des symptômes légers ou modérés de PCU parmi lesquels : fonction cognitive détériorée, épilepsie, troubles du comportement et du développement, et diminution marquée des concentrations élevées de phénylalanine après administration, par voie orale, de tétrahydrobioptérine (BH4), un cofacteur essentiel de la phénylalanine hydroxylase.

ORPHA:293284

Niveau de classification : Sous-type d'une pathologie

Synonyme(s) :
  • PCU BH4 sensible
  • PKU BH4 sensible
  • Phénylcétonurie BH4 sensible
  • Phénylcétonurie sensible au BH4

Source : ID PubMed 29025426

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : E70.1

OMIM : 261600

UMLS : C5679945

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