ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Hereditair feochromocytoom-paraganglioom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een zeldzaam, hereditair feochromocytoom/paraganglioom die ontstaat uit neuro-endocriene chromaffiene cellen van bijniermerg (feochromocytoom) of uit eender welk paraganglion van schedelbasis tot bekkenbodem (paraganglioom). Klinische manifestaties zijn vaak gerelateerd aan excessieve productie van catecholaminen, wat resulteert in aanhoudende of paroxysmale verhoging van bloeddruk, hoofdpijn, episodisch overmatig zweten, hartkloppingen, bleekheid, en ongerustheid of angst. Erfelijke feochromocytoom/paraganglioom-tumoren presenteren zich eerder op jonge leeftijd, zijn multifocaal, bilateraal en recidiverend, of hebben multipele synchrone neoplasmata.

ORPHA:29072

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Familiaal feochromocytoom-paraganglioom
  • Erfelijk feochromocytoom-paraganglioom

Prevalentie: 1-9 / 1 000 000

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindertijd

ICD-1O: C74.1 , C75.5 , D35.0 , D35.6

ICD-11: 5A75

OMIM-nummer: 115310 168000 171300 601650 618475 618464 605373 614165

UMLS: C4274332

GARD: 11984

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Ελληνικά
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
English (2011) - PDQ Cancer Inf Sum
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2023) - Bull Cancer
Français (2021) - PNDS
English (2024) - Nat Rev Endocrinol
English (2016) - Eur J Endocrinol Logo ERN
English (2020) - Ann Oncol Logo ERN
English (2014) - J Clin Endocrinol Metab Logo ERN
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2023.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Anesthesierichtlijnen
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2023) - GeneReviews
Review artikel
English (2006) - Orphanet J Rare Dis
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
Français (2015.pdf) - ANPGM
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.