ECRD 2026

Conocimiento sobre enfermedades raras y medicamentos huérfanos

COVID-19 y Enfermedades Raras logo Recursos de enfermedades raras para personas refugiadas/desplazadas
Página principal > Enfermedad raras > Búsqueda

Busqueda de una enfermedad rara

*
(*) campo obligatorio

Feocromocitoma-paraganglioma hereditario

Aportaciones
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definición de la enfermedad

Es un feocromocitoma/paraganglioma hereditario poco frecuente que surge de las células cromafines neuroendocrinas de la médula suprarrenal (feocromocitoma) o de cualquier paraganglio desde la base del cráneo hasta el suelo pélvico (paraganglioma). Las manifestaciones clínicas a menudo están relacionadas con la producción excesiva de catecolaminas que causan elevaciones sostenidas o paroxísticas de la presión arterial, cefaleas, sudoración profusa episódica, palpitaciones, palidez y aprensión o ansiedad. Los tumores hereditarios de feocromocitoma/paraganglioma tienden a presentarse a edades más tempranas, ser multifocales, bilaterales y recurrentes, o tener múltiples neoplasias sincrónicas.

ORPHA:29072

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Feocromocitoma-paraganglioma familiar

Prevalencia: 1-9 / 1 000 000

Herencia: Autosómica dominante

Edad de inicio o aparición: Infancia

CIE-10: C74.1 , C75.5 , D35.0 , D35.6

CIE-11: 5A75

OMIM: 115310 168000 171300 601650 618475 618464 605373 614165

UMLS: C4274332

GARD: 11984

Hay un texto para esta enfermedad en English, Français, Deutsch, Italiano, Nederlands Ελληνικά
Información detallada

Logo ERN: producido/avalado por ERN(s) Logo FSMR: producido/avalado por PSMR(s)

Público en general
Artículo para público en general
English (2011) - PDQ Cancer Inf Sum
Guías
Guías para la práctica clínica
Français (2023) - Bull Cancer
Français (2021) - PNDS
English (2024) - Nat Rev Endocrinol
English (2016) - Eur J Endocrinol Logo ERN
English (2020) - Ann Oncol Logo ERN
English (2014) - J Clin Endocrinol Metab Logo ERN
Guías de urgencias
Français (2023.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2024.pdf) - Orphanet Urgences
Guías para la anestesia
English (2016) - Orphananesthesia
Español (2016) - Orphananesthesia
Čeština (2016) - Orphananesthesia
Artículos de revisión de enfermedades
Artículos de revisión de genética clínica
English (2023) - GeneReviews
Artículo de revisión
English (2006) - Orphanet J Rare Dis
Prueba genética
Guía para el test genético
Français (2015.pdf) - ANPGM
Información adicional

Más información sobre esta enfermedad

Recursos centrados en el paciente para esta enfermedad

Investigación sobre esta enfermedad

Cribado neonatal

Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. No pretenden de ningún modo sustituir el cuidado y asesoramiento de un médico especialista. Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento