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Phéochromocytome-paragangliome héréditaire

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Définition

Tumeur héréditaire rare de type phéochromocytome/paragangliome, provenant de cellules chromaffines neuroendocrines de la moelle surrénale (phéochromocytome) ou de tout paraganglion de la base du crâne au plancher pelvien (paragangliome). Les manifestations cliniques sont souvent liées à une production excessive de catécholamines entraînant une élévation soutenue ou paroxystique de la pression artérielle, des céphalées, une transpiration abondante épisodique, des palpitations, une pâleur et une appréhension ou une anxiété. Les tumeurs héréditaires de phéochromocytomes/paragangliomes ont tendance à se présenter à un âge plus précoce, à être multifocales, bilatérales et récurrentes, ou à présenter de multiples néoplasmes synchrones.

ORPHA:29072

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Phéochromocytome-paragangliome familial

Prévalence : 1-9 / 1 000 000

Hérédité : Autosomique dominante

Âge d'apparition : Enfance

CIM-10 : C74.1 , C75.5 , D35.0 , D35.6

CIM-11 : 5A75

OMIM : 115310 168000 171300 601650 618475 618464 605373 614165

UMLS : C4274332

GARD : 11984

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Informations détaillées

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