ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Vitamine B12-resistente methylmalonacidemie, type mut0

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Een aangeboren defect van stofwisseling, gekenmerkt door recidiverende ketoacidotische coma's of voorbijgaand braken, dehydratie, hypotonie, en intellectuele achterstand, dat niet reageert op toediening van vitamine B12.

ORPHA:289916

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • Vitamine B12-resistente methylmalonacidurie type mut0
  • Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidemie, type mut0
  • Vitamine B12-resistente methylmalonzuuracidurie, type mut0
  • Volledige deficiëntie van methylmalonyl-CoA-mutase

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: E71.1

ICD-11: 5C50.E0

OMIM-nummer: 251000

UMLS: C0342718

Samenvatting
Epidemiologie

De prevalentie van vitamine B12-resistente methylmalonacidemie, type mut0 is niet gekend.

Klinische beschrijving

De ziekte presenteert zich doorgaans op heel jonge leeftijd (na minder dan 1 week tot 4 weken), hoewel zeldzamere gevallen met latere aanvang reeds werden waargenomen, met kenmerken waaronder lethargie, niet-gedijen, recidiverend braken, dehydratie, respiratoire insufficiëntie, spierhypotonie, ontwikkelingsachterstand, intellectuele achterstand, hepatomegalie, en coma. Patiënten kunnen verschijnselen van anemie vertonen. Ze kunnen ook lijden aan potentieel levensbedreigende ketoacidose en/of hyperammoniëmie, renale en neurologische complicaties, metabole beroerte, en cardiomyopathie.

Etiologie

De ziekte wordt veroorzaakt door volledige deficiëntie van activiteit van het mitochondriale enzym methylmalonyl-CoA-mutase als gevolg van mutaties in het gen MUT (6p21).

Genetisch advies

Het wordt overgedragen als een autosomaal recessief kenmerk.

Laatste update: februari 2012 - Deskundige recensent(en): Dr. David ROSENBLATT
Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano Polski
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Français (2011.pdf) - EIMD
Polski (2011.pdf) - EIMD
Deutsch (2011.pdf) - EIMD
English (2011.pdf) - EIMD
Español (2011.pdf) - EIMD
Nederlands (2011.pdf) - EIMD
Türkçe (2011.pdf) - EIMD
Svenska (2021) - Socialstyrelsen
Čeština (2011.pdf) - EIMD
Hrvatski (2011.pdf) - EIMD
Italiano (2011.pdf) - EIMD
Português (2011.pdf) - EIMD
Richtlijnen
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2020) - PNDS Logo FSMR
English (2024) - Kidney Int Rep
English (2025) - Kidney Int Rep
English (2021) - J Inherit Metab Dis
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Anesthesierichtlijnen
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Richtlijnen voor spoedgevallen
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2022) - GeneReviews
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.