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Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut0

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ORPHA:289916

Nível de Classificação: Subtipo de patologia

Sinónimo(s):
  • Acidemia metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
  • Acidúria metilmalónica refratária à vitamina B12 tipo mut 0
  • Deficiência completa de metilmalonil-CoA epimerase
  • Deficiência completa de metilmalonil-CoA racemase
  • Deficiência completa de metilmalonil-CoA mutase

Prevalência: Desconhecido

Hereditariedade: Autossómica recessiva

Idade de início: Infância, Neonatal

CID-10: E71.1

CID-11: 5C50.E0

OMIM: 251000

UMLS: C0342718

Existe um documento mais recente, em Inglês, sobre esta doença
Sumário

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Informação detalhada

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Guias
Orientações de prática clínica
Français (2020) - PNDS Logo FSMR
English (2024) - Kidney Int Rep
English (2025) - Kidney Int Rep
English (2021) - J Inherit Metab Dis
English (2014) - Orphanet J Rare Dis
Orientações de anestesia
English (2017) - Orphananesthesia
Čeština (2017) - Orphananesthesia
Guias de emergência
English (2012.pdf) - Brit Inher Metab Dis Group
Artigos de revisão sobre a doença
Artigo de revisão de genética clínica
English (2022) - GeneReviews
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Informação adicional sobre esta doença

Recursos de saúde centrados no utente para esta doença

Atividades de investigação nesta doença

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