Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani
COVID-19 e Malattie Rare
Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Cerca una malattia rara
Acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12, tipo mut0
L'acidemia metilmalonica refrattaria alla vitamina B12 tipo mut0 è un difetto congenito del metabolismo, caratterizzato da episodi ricorrenti di coma chetoacidosico o vomito transitorio, disidratazione, ipotonia e deficit cognitivo. La malattia non risponde alla somministrazione di vitamina B12.
ORPHA:289916
La prevalenza della malattia non è nota.
La malattia insorge di solito molto precocemente (tra <1 e 4 settimane di vita), anche se sono stati descritti rari casi ad esordio più tardivo, con sintomi di letargia, ritardo della crescita, vomito ricorrente, disidratazione, distress respiratorio, ipotonia muscolare, ritardo dello sviluppo, deficit cognitivo, epatomegalia e coma. I pazienti possono mostrare segni di anemia. Possono inoltre presentare chetoacidosi e/o iperammoniemia potenzialmente letali, complicazioni neurologiche e renali, infarto metabolico e cardiomiopatia.
La malattia è dovuta al deficit completo di attività dell'enzima mitocondriale metilmalonil-CoA mutasi, causato dalle mutazioni del gene MUT (6p21).
La trasmissione è autosomica recessiva.
Ultimo aggiornamento: febbraio 2012 - Revisore(i) esperto(i): Dr David ROSENBLATT
: Prodotto/approvato da una ERN
: Prodotto/approvato da una FSMR
Grande pubblico
Linee guida
Articoli di revisione sulla malattia
Ulteriori informazioni su questa malattia
Risorse centrate sul paziente per questa malattia
Attività di ricerca su questa malattia
Screening neonatale