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Methylmalonazidämie, Vitamin B12-resistente, Typ mut0

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Krankheitsdefinition

Die Vitamin B12-resistente Methylmalonazidämie Typ mut0 ist eine erbliche Stoffwechselstörung und gekennzeichnet durch rezidivierendes ketoazidotisches Koma, durch Episoden mit Erbrechen, Dehydratation, Muskelhypotonie und durch geistige Behinderung. Diese Symptome sprechen auf die Gabe von Vitamin B12 nicht an.

ORPHA:289916

Klassifizierungsebene: Subtyp der Störung

Synonym(e):
  • Methylmalonazidurie, Vitamin B12-unabhängige, Typ mut 0
  • Methylmalonyl-CoA-Mutase-Mangel, kompletter

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: E71.1

ICD-11: 5C50.E0

OMIM: 251000

UMLS: C0342718

Zusammenfassung
Epidemiologie

Die Prävalenz dieser Störung ist nicht bekannt.

Klinische Beschreibung

Die Erkrankung setzt typischerweise sehr früh im Leben (<1 bis 4 Wochen) ein, jedoch wurde auch ein späterer Krankheitsbeginn beobachtet. Symptome des Typ mut0 sind Lethargie, Gedeihstörung, rezidivierendes Erbrechen, Atemnot, Muskelhypotonie, Entwicklungsstörung, geistige Behinderung, Hepatomegalie und Koma. Patienten können Anzeichen einer Anämie aufweisen. Mögliche Symptome sind lebensbedrohliche Ketoazidose und/oder Hyperammonämie, Nieren- und neurologische Komplikationen, metabolischer ‚Stroke' und Kardiomyopathie.

Ätiologie

Ursache der Erkrankung ist das vollständige Fehlen der Aktivität des mitochondrialen Enzyms Methylmalonyl-CoA-Mutase als Folge von Mutationen im MUT-Gen (6p21).

Genetische Beratung

Sie wird als autosomal-rezessives Merkmal übertragen.

Aktualisiert am: Februar 2012 - Gutachter : Dr David ROSENBLATT
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