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Acidemia metilmalónica resistente a la vitamina B12 tipo mut 0
La acidemia metilmalónica resistente a vitamina B12 tipo mut0 es un error innato del metabolismo que se caracteriza por comas cetoacidóticos recurrentes o vómitos transitorios, deshidratación, hipotonía y déficit intelectual, y que no responde a la administración de vitamina B12.
ORPHA:289916
La prevalencia de este trastorno es desconocida.
La enfermedad se presenta normalmente muy temprano en la vida (<1 a 4 semanas), aunque se han observado casos poco frecuentes de aparición más tardía, con características que incluyen letargia, retraso en el crecimiento, vómitos recurrentes, deshidratación, dificultad respiratoria, hipotonía muscular, retraso del desarrollo, déficit intelectual, hepatomegalia y coma. Los pacientes pueden mostrar signos de anemia. También pueden tener cetoacidosis y/o hiperamonemia con un potencial riesgo vital, complicaciones renales y neurológicas, fallo metabólico y miocardiopatía.
La enfermedad está causada por un déficit completo en la actividad de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa que es el resultado de mutaciones en el gen MUT (6p21).
Se transmite como un rasgo autosómico recesivo.
Última actualización: febrero 2012 - Revisores expertos: Dr David ROSENBLATT
: producido/avalado por ERN(s)
: producido/avalado por PSMR(s)
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