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Acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0
L'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 type mut0 est une erreur métabolique innée caractérisée par des comas céto-acidosiques récurrents et des vomissements passagers, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répond pas à l'administration de vitamine B12.
ORPHA:289916
La prévalence est inconnue.
La maladie débute très tôt (>1 à 4 semaines), bien que des cas d'apparition plus tardive aient été observés, avec des caractéristiques telles que léthargie, retard de croissance staturo-pondérale, vomissements récurrents, déshydratation, détresse respiratoire, hypotonie musculaire, retard de développement, déficit intellectuel, hépatomégalie et coma. Les patients peuvent montrer des signes d'anémie. Ils peuvent aussi présenter une acidocétose potentiellement fatale et/ou une hyperammoniémie, des complications rénales et neurologiques, un choc métabolique et une cardiomyopathie.
La maladie est due à un déficit complet de l'activité de l'enzyme mitochondriale méthylmalonyl-CoA mutase qui résulte des mutations du gène MUT (6p21).
Elle se transmet sur un mode autosomique récessif.
Dernière mise à jour : février 2012 - Editeur(s) expert(s) : Dr David ROSENBLATT
: produit/approuvé par un ERN
: produit/approuvé par une FSMR
Tout public
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