ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Exfoliatieve ichthyosis

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Exfoliatieve ichthyosis is een erfelijke, niet-syndromale, congenitale ichthyosis die wordt gekarakteriseerd door aanvang in de zuigelingentijd van palmoplantaire afschilfering van de huid (verergert bij blootstelling aan water en bij occlusie), geassocieerd met een droge, schilferige huid op nagenoeg het hele lichaam. Pruritus en hypohidrose kunnen ook geassocieerd zijn. Er verschijnen goed begrensde gebieden van gedenudeerde huid in vochtige en getraumatiseerde regio's en biopsie van de huid toont gereduceerde cel-cel adhesie in de basale en suprabasale lagen, prominent intercellulair oedeem, talrijke aggregaten van keratinefilamenten in basale keratinocyten, verzwakte verhoornde celenveloppen, en aantasting van de epidermale barrière.

ORPHA:289586

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • Autosomaal recessieve exfoliatieve ichthyosis
  • Ichthyosis exfoliativa

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q80.8

ICD-11: EC20.02

OMIM-nummer: 607936 617115

UMLS: C1838440

MeSH: C563978

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Svenska (2017) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
English (2023) - GeneReviews
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.