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Ittiosi esfoliativa

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Definizione della malattia

L'ittiosi esfoliativa è una forma di ittiosi congenita ereditaria non sindromica, caratterizzata dalla desquamazione della cute palmo-plantare ad esordio infantile (aggravata dall'esposizione all'acqua e dall'occlusione), associata a cute molto secca e desquamata su gran parte del corpo. Può associarsi a prurito e ipoidrosi. Nelle aree umide e sottoposte a traumi si osservano zone ben delimitate di cute disepitelizzata; la biopsia cutanea evidenzia una riduzione dell'adesione cellula-cellula nello strato basale e soprabasale, un evidente edema intracellulare, numerosi aggregati di filamenti di cheratina nei cheratinociti basali, membrane cellulari cheratinizzate attenuate e una compromissione della barriera epidermica.

ORPHA:289586

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Ittiosi esfoliativa autosomica recessiva

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q80.8

ICD-11: EC20.02

OMIM: 607936 617115

UMLS: C1838440

MeSH: C563978

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