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Ichthyose, exfoliative

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Krankheitsdefinition

Die exfoliative Ichthyose ist eine vererbte, nicht-syndromale, kongenitale Ichthyose-Erkrankung, die durch das im Säuglingsalter einsetzende palmoplantare Abschälen der Haut (verschlimmert durch Wassereinwirkung und durch Abdeckung) in Verbindung mit trockener, schuppiger Haut über den größten Teil des Körpers gekennzeichnet ist. Juckreiz und Hypohidrose können ebenfalls assoziiert sein. Gut abgegrenzte Bereiche denudierter Haut erscheinen in feuchten und traumatisierten Regionen und Hautbiopsien zeigen eine reduzierte Zell-Zell-Adhäsion in den basalen und suprabasalen Schichten, ein ausgeprägtes interzelluläres Ödem, zahlreiche Aggregate von Keratinfilamenten in basalen Keratinozyten, abgeschwächte verhornte Zellhüllen und eine Beeinträchtigung der epidermalen Barriere.

ORPHA:289586

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • Ichthyose, exfoliative, autosomal-rezessive

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q80.8

ICD-11: EC20.02

OMIM: 607936 617115

UMLS: C1838440

MeSH: C563978

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