Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Aneurysma - osteoartritis-syndroom
Een zeldzame, genetische, systemische ziekte gekarakteriseerd door de aanwezigheid van arteriële aneurysmata, tortuositeit en dissectie doorheen de arteriële vertakkingen, geassocieerd met vroeg aanvangende osteoartritis (voornamelijk aan de ruggengraat, handen en/of polsen, en knieën) en milde craniofaciale dysmorfie (met onder meer lang gezicht, hoog voorhoofd, platte supraorbitale randen, hypertelorisme, hypoplasie van de jukbeenderen, en een raphe op de huig of een brede of bifide huig), alsook milde skelet- en huidanomalieën. Gewrichtsanomalieën, zoals osteochondritis dissecans en degeneratie van tussenwervelschijven, zijn frequent geassocieerd. Mogelijke bijkomende cardiovasculaire anomalieën zijn onder meer defecten van de mitralisklep, congenitale hartmalformaties, ventrikelhypertrofie en atriumfibrillatie.
ORPHA:284984
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Het brede publiek
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
Neonatale screening