ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Syndroom van Marfan type 1

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.

ORPHA:284963

Classification level: Subtype van aandoening

Synoniem(en):
  • MFS1

Prevalentie: -

Erfelijkheid: Autosomaal dominant

Leeftijd bij eerste symptomen: Elke leeftijd

ICD-1O: Q87.4

ICD-11: LD28.01

OMIM-nummer: 154700

UMLS: C4721845

Samenvatting

Deze ziekte is beschreven op Syndroom van Marfan

Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Het brede publiek
Artikel voor het grote publiek
Suomi (2014.pdf) - FPD RD Unit
Svenska (2017) - Socialstyrelsen
Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2017.pdf) - Orphanet Urgences
Polski (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Deutsch (2014.pdf) - Orphanet Urgences
English (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Español (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Italiano (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Português (2007.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2018) - PNDS Logo FSMR
English (2024) - Eur Heart J Logo ERN
English (2024) - Eur Heart J Logo ERN
English (2023) - Eur J Med Genet Logo ERN
Anesthesierichtlijnen
English (2013) - Orphananesthesia
Español (2013) - Orphananesthesia
Čeština (2013) - Orphananesthesia
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2022) - GeneReviews
Review artikel
English (2019) - Genet Med
Diagnostische criteria
English (2010) - J Med Genet
Beperking
Handicap informatiefiche
Français (2014.pdf) - Orphanet
Español (2016.pdf) - Orphanet
Genetische testen
Guidance voor genetische testen
English (2010) - Eur J Hum Genet
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.