Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Auto-immune polyendocrinopathie
Een groep van zeldzame endocriene aandoeningen, gekarakteriseerd door auto-immune activiteit tegen meer dan één endocrien orgaan, met mogelijk bijkomende betrokkenheid van niet-endocriene organen. Auto-immuniteit is doorgaans gericht tegen verschillende doelwitantigenen in verschillende weefsels. De twee meer gangbare auto-immune polyendocriene syndromen (APS), APS type 1 en type 2, hebben een sterke genetische achtergrond en hebben ziekte van Addison als voornaamste kenmerk. Verder omvat deze groep APS type 3 en type 4.
ORPHA:282196
Classification level: Groep van aandoeningen
- APS
- Auto-immuun polyglandulair syndroom
Prevalentie: -
Erfelijkheid: -
Leeftijd bij eerste symptomen:
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (30)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (3)
- Registers (21)
- Netwerk van experten (2)
Neonatale screening