ECRD 2026

Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen

COVID-19 & Zeldzame Ziekten logo Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Startpagina > Zeldzame ziekten > Zoek

Zoek een zeldzame ziekte

*
(*) verplicht veld

Keratosis linearis - ichthyosis congenita - scleroserende keratodermie-syndroom

Opmerking
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definitie ziekte

Keratosis linearis - ichthyosis congenita - scleroserende keratodermie-syndroom is een overgeërfde huidziekte en wordt gekarakteriseerd door palmoplantaire keratodermie, lineaire hyperkeratotische papels op de buigzijde van grote gewrichten (strengvormige verdeling rond de polsen, in de elleboogkuilen en knieholtes), hyperkeratotische plaques (aan de hals/nek, oksels, ellebogen, polsen en knieën), milde ichthyosiforme schilfering, en sclerotische vernauwingen rond vingers die flexiemisvorming vertonen.

ORPHA:281201

Classification level: Aandoening

Synoniem(en):
  • KLICK-syndroom

Prevalentie: Unknown

Erfelijkheid: Autosomaal recessief

Leeftijd bij eerste symptomen: Kindsheid, Neonataal

ICD-1O: Q82.8

ICD-11: EC20.0Y

OMIM-nummer: 601952

UMLS: C1866029

MeSH: C566600

Er is een tekst voor deze aandoening beschikbaar in het English, Français, Español, Deutsch, Italiano
Gedetailleerde informatie

Logo ERN: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s) Logo FSMR: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)

Richtlijnen
Richtlijnen voor spoedgevallen
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Richtlijnen klinische praktijk
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2018) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Br J Dermatol Logo ERN
Overzichtsartikelen over ziekten
Clinical genetics review
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Toegang tot vragenlijsten ter evaluatie van de levenskwaliteit bij deze ziekte (Engels)
Aanvullende informatie

Meer informatie over deze ziekte

Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte

Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte

Neonatale screening

De documenten op deze website zijn louter ter informatie. Het materiaal is geenszins bestemd om professionele medische zorgen door een gediplomeerde specialist te vervangen en mag niet worden gebruikt als basis voor een diagnose of behandeling.