ECRD 2026

Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

COVID-19 e Malattie Rare logo Risorse sulle malattie rare per i rifugiati/sfollati
Homepage > Malattie rare > Cerca

Cerca una malattia rara

*
(*) campo obbligatorio

Cheratosi lineare - ittiosi congenita - cheratoderma sclerosante

Commenta
Your message has been sent Your message has not been sent. Please contact an administrator.
Definizione della malattia

La sindrome da cheratosi lineare-ittiosi congenita-cheratoderma sclerosante è una malattia ereditaria dell'epidermide caratterizzata da cheratoderma palmo-plantare, papule ipercheratosiche lineari sul lato flessorio delle grandi articolazioni (distribuite a cordoncino attorno ai polsi, nelle pieghe antecubitali e poplitee), placche ipercheratosiche (sul collo, sulle ascelle, sui gomiti, sui polsi e sulle ginocchia), lieve desquamazione ittiosiforme e costrizioni sclerotiche attorno alle dita, associate a deformità in flessione.

ORPHA:281201

Livello di Classificazione: Malattia

Sinonimo/i:
  • Sindrome KLICK

Prevalenza: Sconosciuto

Trasmissione: Autosomica recessiva

Età di esordio: Infanzia, Neonatal

ICD-10: Q82.8

ICD-11: EC20.0Y

OMIM: 601952

UMLS: C1866029

MeSH: C566600

Un testo su questa malattia è disponibile in English, Français, Español, Deutsch, Nederlands
Informazioni dettagliate

Logo ERN: Prodotto/approvato da una ERN Logo FSMR: Prodotto/approvato da una FSMR

Linee guida
Linee guida di emergenza
Français (2018.pdf) - Orphanet Urgences
Linee guida di buona pratica clinica
Français (2021) - PNDS Logo FSMR
English (2018) - Br J Dermatol Logo ERN
English (2019) - Br J Dermatol Logo ERN
Articoli di revisione sulla malattia
Articolo di genetica clinica
English (2013.pdf) - Eur J Hum Genet
Logo PROQOLID
Patient-Centered Outcome Measures (PCOMs)
Accedi ai questionari per valutare la qualità della vita di questa malattia (Inglese)
Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse centrate sul paziente per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Screening neonatale

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.