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Keratosis linearis-Ichthyosis congenita-sklerosierendes Keratoderm-Syndrom

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Krankheitsdefinition

Eine vererbte Epidermiserkrankung, die gekennzeichnet ist durch palmoplantare Keratodermie, lineare hyperkeratotische Papeln auf der Beugeseite großer Gelenke (schnurartige Verteilung um Handgelenke, in den antecubitalen und poplitealen Falten), hyperkeratotische Plaques (am Hals, in den Achselhöhlen, an den Ellenbogen, Handgelenken und Knien), milde ichthyosiforme Schuppung und sklerotische Einschnürungen um die Finger, die zu Beugeverformungen führen.

ORPHA:281201

Klassifizierungsebene: Störung

Synonym(e):
  • KLICK-Syndrom

Prävalenz: Unbekannt

Erbgang: Autosomal-rezessiv

Manifestationsalter: Kleinkindalter, Neugeborenenzeit

ICD-10: Q82.8

ICD-11: EC20.0Y

OMIM: 601952

UMLS: C1866029

MeSH: C566600

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