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Síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante

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Definición de la enfermedad

El síndrome de queratosis linear-ictiosis congénita-queratodermia esclerosante es un trastorno epidérmico hereditario caracterizado por queratodermia palmoplantar, pápulas hiperqueratósicas de distribución lineal en las zonas flexurales de las grandes articulaciones (distribución similar a un cordón alrededor de las muñecas, en las fosas antecubitales y poplíteas), placas hiperqueratósicas (en el cuello, axilas, codos, muñecas y rodillas), leve descamación ictiosiforme y constricciones escleróticas alrededor de los dedos de las manos con deformidades flexurales.

ORPHA:281201

Nivel de clasificación: Trastorno

Sinónimos:
  • Síndrome KLICK

Prevalencia: Desconocido

Herencia: Autosómica recesiva

Edad de inicio o aparición: Lactancia, Neonatal

CIE-10: Q82.8

CIE-11: EC20.0Y

OMIM: 601952

UMLS: C1866029

MeSH: C566600

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