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Syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante

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Définition

Le syndrome de kératose linéaire-ichtyose congénitale-kératodermie sclérosante est un trouble épidermique héréditaire caractérisé par une kératodermie palmoplantaire, des papules hyperkératotiques linéaires sur le côté fléchisseur des grosses articulations (distribution sous forme de corde autour des poignets, et au niveau des plis du coude et du poplité), des plaques hyperkératotiques (sur le cou, au niveau des aisselles, des coudes, des poignets et des genoux), une légère desquamation ichtyosiforme, et des constrictions sclérosantes autour des doigts qui présentent des déformations de flexion.

ORPHA:281201

Niveau de classification : Pathologie

Synonyme(s) :
  • Syndrome KLICK

Prévalence : Inconnu

Hérédité : Autosomique récessive

Âge d'apparition : Petite enfance, Néonatal

CIM-10 : Q82.8

CIM-11 : EC20.0Y

OMIM : 601952

UMLS : C1866029

MeSH : C566600

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