Kennis over zeldzame ziekten en weesgeneesmiddelen
COVID-19 & Zeldzame Ziekten
Hulpbronnen voor Zeldzame Ziekten voor Vluchtelingen/Ontheemden
Zoek een zeldzame ziekte
Annulaire epidermolytische ichthyosis
Een zeldzame klinische variant van epidermolytische ichthyosis (EI), gekarakteriseerd door de aanwezigheid van een blaarvormend fenotype bij de geboorte en de ontwikkeling vanaf de vroege zuigelingentijd van ringvormige polycyclische erythemateuze schilfers op romp en ledematen.
ORPHA:281139
Deze aandoening werd bij minder dan 10 families gerapporteerd.
Bij de geboorte zijn de klinische kenmerken gelijkaardig aan die van klassieke EI, met erytrodermie, blaarvorming en oppervlakkige erosies van de huid op plaatsen met kleine verwondingen. In tegenstelling tot EI treedt er verbetering op van de klinische symptomen tijdens de vroege zuigelingentijd, waarna patiënten uitbarstingen vertonen van ringvormige polycyclische erythemateuze schilfers op de romp en de ledematen. Tussen de uitbarstingen is de huid normaal. Deze huidafwijkingen houden enkele weken tot meerdere maanden aan en bij volwassenen wordt enkel goedaardige gelokaliseerde ziekte waargenomen. Patiënten vertonen ook palmoplantaire hyperkeratose.
De ziekte wordt veroorzaakt door mutaties in de genen KRT1 (12q11-q13) en KRT10 (17q21-q23) die respectievelijk coderen voor keratine 1 en 10. Deze mutaties verstoren de vorming van keratinefilamenten en verzwakken de structurele stabiliteit van het cytoskelet van keratinocyten.
Overerving gebeurt autosomaal dominant.
Laatste update: december 2012 - Deskundige recensent(en): Dr. Nathalie JONCA - Pr. Juliette MAZEREEUW-HAUTIER
: opgesteld/goedgekeurd door ERN(s)
: opgesteld/goedgekeurd door FSMR(s)
Richtlijnen
Overzichtsartikelen over ziekten
Meer informatie over deze ziekte
Patiëntgerichte faciliteiten voor deze ziekte
Onderzoeksactiviteiten naar deze ziekte
- Onderzoeksprojecten (41)
- Klinische studies (1)
- Biobanken (8)
- Registers (22)
- Netwerk van experten (5)
Neonatale screening